У США дев’ятимісячна дитина з рідкісним метаболічним розладом стала першим пацієнтом, який отримав персоналізовану генотерапію із застосуванням революційної технології CRISPR-Cas9. Про це повідомили CRISPR Medicine News та Дитяча лікарня Філадельфії.
☝️ За словами лікарів, ця терапія врятувала хлопчика від пересадки печінки — єдиної альтернативи, яку раніше пропонували при такому діагнозі.
У новонародженого Кей Джея Малдуна медики діагностували рідкісне захворювання — дефіцит ферменту карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1). Через мутацію гена, відповідального за синтез цього ферменту, печінка не здатна виводити токсичні продукти метаболізму.
📢 «Якщо пошукати в Google, що таке CPS1, ви побачите: або смерть, або пересадка печінки», — розповіла мати хлопчика Ніколь Малдун.
Сім’ї запропонували взяти участь в експериментальному проєкті на базі дитячої лікарні. Технологія CRISPR-Cas9, яка у 2020 році принесла її авторам Нобелівську премію з хімії, дозволяє змінювати дефектні гени прямо в ДНК пацієнта.
📢 «Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення», — згадує батько Кайл Малдун.
У лютому дитина отримала першу інфузію генної терапії, пізніше — ще дві. Препарат був створений спеціально для Кей Джея, адаптований до його унікального генетичного профілю.
📢 «Це лікування створене виключно для Кей Джей, адаптоване до його унікальних генетичних варіантів. Це справжній персоналізований медикамент», — зазначила лікарка Ребекка Аренс-Ніклас, генетик із лікарні Філадельфії.
Після введення ліків молекули CRISPR проникли у клітини печінки й спробували виправити генетичний дефект. Попередні результати, за словами лікарів, обнадійливі: хлопчик може споживати більше білкової їжі й потребує менше медикаментів.
☝️ Водночас лікарі підкреслюють, що ефективність і безпечність терапії потребують довготривалого моніторингу.
Медики вважають цей випадок проривом, який може відкрити шлях до створення індивідуальних методів лікування інших рідкісних генетичних хвороб.
👉 Нагадаємо, раніше було повідомлено, що президент США Дональд Трамп анонсував мита на імпорт ліків та вже скоро планує це впровадити. Він заявив, що нові тарифи будуть оголошені найближчим часом.
